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Diagnostica prenatale: l`amniocentesi rapida

4.5.2010
L'amniocentesi rapida è un metodo veloce e sensibile per evidenziare le più comuni anomalie cromosomiche del feto.

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Amniocentesi Rapida mediante QF-PCR

 

 
Essa viene applicata principalmente su prelievi di liquido amniotico e permette di ottenere, nell’arco di 24-48 ore, il risultato riguardante possibili aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y. L’analisi affianca l’indagine di citogenetica tradizionale tramite coltura degli amniociti e determinazione del cariotipo, ma non richiede ulteriori quantità di materiale in quanto è applicata direttamente su una piccola aliquota (1 ml) del prelievo ottenuto tramite amniocentesi. La rapidità di esecuzione della QF-PCR permette di ridurre al minimo i tempi di attesa del referto: la possibilità di escludere una patologia cromosomica in poche ore dal prelievo contribuisce all'eliminazione dell’ansietà materna, mentre in casi positivi, permette alla madre di concordare con il proprio medico, in largo anticipo, un’ eventuale intervento terapeutico.
 
I Vantaggi dell'Amniocentesi QF-PCR
 
Con la QF-PCR possibile effettuare un amniocentesi anche a sole 14 settimane il risultati si hanno in sole 24-48 ore
 
I rischi sono ridotti perchè il prelievo è minimo: solo 1 ml
 
Diagnosi ed accertamento anche dei mosaicismi
 
L'Amniocentesi Rapida QF-PCR si differenzia dalla amniocentesi classica in quanto, meno rischiosa e meno fastidiosa, il prelievo è di 1 solo cc, può essere eseguita in epoca precoce 14 settimane, il risultato si ha in 48 ore. Presenta costi inferiori, è meno laboriosa ed è meno suscettibile a contaminazioni da cellule materne.
 
La QF-PCR è una tecnica di biologia molecolare che si affianca all’analisi citogenetica su liquido amniotico classica (FISH) quale ausilio diagnostico rapido e accurato che permette di evidenziare nell’arco di 24-48 ore le più comuni anomalie cromosomiche del feto. Recenti studi a livello europeo, su un totale di più di 20.000 campioni analizzati, hanno mostrato una perfetta concordanza tra il metodo molecolare e l’analisi del cariotipo (FISH).
 
La QF-PCR consente un analisi rapida, con modalità di prelievo semplici solo delle più frequenti cromosomopatie di qualsiasi aborto spontaneo, La QF-PCR ha il vantaggio che può essere effettuata anche se il prelievo è stato già fissato in alcool o formalina, anche su cellule morte, anche a distanza di tempo. Inoltre Il risultato si può avere in due o tre giorni.
 
Il fatto che la QF-PCR possa essere eseguita anche su di un istologico fissato in formalina, apre nuovi orizzonti diagnostici, poichè rende possibile, a distanza di mesi o addirittura anni, ricavare dal pezzo istologico fissato in formalina, informazioni relative al cariotipo di quel feto abortito.
 

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