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La POF: è menopausa precoce?

dott. Angelo Tocci, 4.5.2010
L’esaurimento ovarico prematuro (in inglese Premature Ovarian Failure, POF) si diagnostica in un caso ogni 10.000 donne sotto i 20 anni, una su 1000 sotto i 30 anni e 1 su 100 prima dei 40 anni.

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Nell'80% dei casi la causa è sconosciuta. La fertilità spontanea è molto bassa, meno del 10% delle donne hanno un concepimento spontaneo e la stimolazione dell'ovulazione in genere fallisce.
 
Premature ovarian failure (POF) occurs in one case of 10,000 in women below the age of 20, one case of 1000 below 30 and 1% in women before the age of 40. In 80% of POF cases, the etiology is unknown. Spontaneous fertility is very weak, less than 10% of the patients will have natural conception and ovarian stimulation usually fails.
 
In molti casi la POF comporta la perdita del patrimonio follicolare ovarico. Interessa una minoranza di donne sotto i 40 anni, ma ha attualmente conseguenze devastanti in quanto, quando i follicoli ovarici sono completamente esauriti, l’unica chance di gravidanza è il ricorso alla fecondazione con ovociti di una donatrice sana. Interessa l’1% delle donne sotto i 40 anni, una donna su 10.000 intorno ai 20 anni e una donna su 1000 intorno ai 30 anni. La condizione può essere a volte transitoria. Infatti il 5-10% di queste pazienti riescono ad avere occasionalmente una gravidanza.
 
L’esaurimento ovarico prematuro (premature ovarian failure POF) è un difetto ovarico che si presenta con assenza del menarca (la prima mestruazione) detta anche amenorrea primaria, oppure la riduzione progressiva dei follicoli ovarici prima dei 40 anni con assenza della mestruazione (amenorrea secondaria).
 
Come per la menopausa, la POF si presenta spesso come infertilità accompagnata da sintomi quali palpitazioni, intolleranza al caldo, vampate, ansia e depressione, stanchezza. Le gonadotropine prodotte dall’ipofisi, la ghiandola che si trova alla base del cervello e che governa l’attività ovarica, sono molto elevate, in particolare l’FSH.
 
L’assenza di estrogeni normalmente prodotti dalle ovaie grazie allo stimolo delle gonadotropine sui follicoli ovarici (che in questo caso possono essere esauriti) può condurre a una comparsa precoce di osteoporosi, e sintomi cardiovascolari, neurologici, metabolici.
 
Le cause sono sconosciute tuttavia sono stati individuati alcuni geni candidati ad essere la causa della condizione. La condizione può essere associata a trattamenti di tipo chirurgico, chemioterapia e radiazioni, o a fenomeni autoimmunitari (associati a ipotiroidismo o difetti corticosurrenalici), infezioni (herpes zoster, citomegalovirus), difetti cromosomici soprattutto a carico del cromosoma X (sindrome di Turner opuure sindorme dell' X-fragile), difetti genetici (geni POF1 e POF2, mutazioni dei recettori dell’FSH e dell’LH, alcune rare mutazioni), metabolici (disordini congeniti della glicosilazione, galattosemia), alcune sindromi rare.
 
Le forme più severe della condizione si presentano con assenza dello sviluppo puberale e amenorrea primaria, e la metà di questi casi sono dovuti a disgenesia ovarica; la causa più frequente di disgenesia ovarica è la sindrome di Turner, caratterizzata dalla assenza di un cromosoma X nelle cellule delle donne affette. La correzione dell’infertilità è impossibile, se la diagnosi viene fatta quando già tutti i follicoli sono scomparsi; la diagnosi precoce può indicare l’opportunità di accelerare la gravidanza, o effettuare un prelievo ovocitario con criopreservazione per un uso successivo.
 
In caso di patrimonio follicolare completamente esaurito, l’unica soluzione è la fecondazione in vitro con ovodonazione, prendendo gli ovociti da una donatrice. La pratica è attualmente vietata in Italia in seguito all’entrata in vigore della legge 40/2004.
 
Tratto da: www.donnamed.it
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