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"I capelli non sono neri, come nei veri Mongoli, ma di un colore piuttosto scuro, dritti e scarsi. Il volto è largo e piatto. Le gote sono rotonde e piuttosto prominenti. Gli occhi sono obliqui, la fessura delle palpebre è molto stretta… Il naso è piccolo. La pelle è giallastra, e poco elastica, dando l’apparenza di essere troppo grande per il corpo”.
 
Nel 1866 un medico dell’Ospedale di Londra descriveva così questi bambini, che per aspetto gli ricordavano le popolazioni della Mongolia.
Quel medico era Langdon Down, e spiegava la nascita di questi bambini con una bizzarra teoria (ma non troppo bizzarra a quell’epoca): quella della “retrogressione” etnica: cioè si pensava che la nascita di questi bambini fosse un fenomeno normale di regressione verso razze piu’ antiche, come appunto quella Mongola.
Bisognerà aspettare quasi un secolo per capire che essa è dovuta ad un difetto cromosomico.
L'anomalia cromosomica responsabile della Trisomia 21 è la presenza di 3 cromosomi 21 anziché solo due.
 
Si manifesta con ritardo mentale più o meno grave, maggiore predisposizione alle Infezioni, particolare suscettibilità alla leucemia, possibilità difetti cardiaci congeniti, molti dei quali possono essere corretti chirurgicamente.

Incidenza della Sindrome
 
Parrebbe che una percentuale molto alta di embrioni portatori della Sindrome di Down vada incontro ad aborto spontaneo, in special modo entro il primo trimestre di gravidanza.
 
Cosicché la percentuale dei nati vivi con sindrome di Down è solo dello 0,6% circa.
 
L'incidenza della sindrome di Down non risulta essere legata a particolari regioni o popolazioni, mentre esiste una relazione molto evidente tra l'età della madre e la possibilità di concepire un figlio Down.
 
Esiste un fattore rischio aggiuntivo l'aver già dato ala luce un bambino affetto dalla sindrome.
 
Questa tabella permette di calcolare il rischio in base all'età della mamma. Esempio, se hai 31 anni, il rischio di avere un bambino Down è di un caso ogni 776, mentre se ne hai 38 è di un caso ogni 167.
 
età ... rischio
20 ... 1/1527
25 ... 1/1352
30 ... 1/895
32 ... 1/659
34 ... 1/446
36 ... 1/280
38 ... 1/167
40 ... 1/97
42 ... 1/55
44 ... 1/30
45 ... 1/23
 

La Terapia
 
A tutt'oggi la Sindrome di Down non è curabile; tuttavia molte delle sue manifestazioni patologiche possono essere tenute sotto controllo, per cui l'aspettativa di vita dei soggetti che ne sono affetti è passata dai 9 anni del 1929 agli oltre 50 degli anni odierni. 

Diversamente che in passato quando la maggior parte dei soggetti Down veniva ricoverata in speciali Istituti, oggi la tendenza è di avviarli al trattamento riabilitativo ed inserirli in un normale corso di studi, finalizzato allo svolgimento in autonomia di alcune attività lavorative.

I bambini down possono imparare, sia pure in misura che dipende dalla gravità della loro sintomatologia, ad effettuare le attività svolte normalmente dagli altri bambini come giovare, parlare, costruire, praticare sport, anche se ciò richiede tempi di apprendimento più lunghi.
 

La Diagnosi
 
E' possibile diagnosticare la Sindrome di Down in epoca prenatale mediante l'esame dei cromosomi del feto eseguito su materiale da villocentesi, amniocentesi e da QF-PCR (Cosidetto Test Rapido).
 
Queste Procedure sono invasive e sono associate ad un rischio di aborto di circa 1,5 % per il prelievo dei villi e di 0,8% per l'amniocentesi.