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Con il termine di "translucenza nucale" si indica lo spessore massimo dell'area transonica nucale, compresa fra la cute ed i tessuti molli sovrastanti la colonna vertebrale cervicale. L'esame ecografico transaddominale va effettuato tra la decima e quattordicesima settimana di epoca gestazionale.
Numerosi studi riportano un'associazione fra aumento della translucenza nucale e difetti cromosomici, ma con frequenza estremamente variabile. Rimane da stabilire quale sia il limite di normalità della translucenza nucale (da 2 a 10 mm nei diversi studi); è stato proposto un valore limite di 2.5 mm. In presenza di uno spessore normale (translucenza nucale inferiore a 2.5 mm) il rischio di anomalia cromosomica risulta 4-5 volte inferiore a quello atteso in base all'età materna, viceversa con valori anormali (da 2.5 mm in su) il rischio aumenta di circa 12 volte rispetto a quello per l'età materna.
Come i test biochimici quindi la misura della translucenza nucale non ha un valore diagnostico assoluto, ma può individuare un fattore di rischio aumentato di anomalie fetali. Ciò significa che feti con spessore di translucenza nucale aumentato possono essere normali e che feti con translucenza nucale normale possono essere portatori di anomalie.