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Diagnosi in gravidanza

Dott. Antonio Natta, 4.5.2010
Questo articolo tratta il problema della diagnosi in gravidanza delle malattie da alterazione cromosomica e, fra queste,quella che è la più frequente e che costituisce la preoccupazione maggiore per la sua elevata incidenza, la sindrome di down.

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Non dimentichiamo che:
 
- Un bambino Down in molti casi ha una intelligenza poco al di sotto di quella considerata come "media"e può; condurre una vita sociale paragonabile a quella di tante persone considerate "normali"
-Non risulta che al mondo esistano o siano mai esistiti criminali ,serial killer,dittatori etc...con la Sindrome di Down
-Dal punto di vista caratteriale un soggetto Down è in media più gentile,mansueto e in genere intraprende stabili e duraturi rapporti affettivi con chi lo circonda......
 
In base a questa doverosa premessa risulta chiaro che la scelta di sottoporsi ad indagini invasive(vedere amniocentesi o villocentesi), le quali ,oltre a comportare immaginabili conseguenze in caso di positività del test comportano anche concreti rischi per il prosieguo delle gravidanze NORMALI, spetta esclusivamente alla coppia dei futuri genitori .
 
L'unico compito del medico ginecologo in questo complesso scenario è quello di fornire una adeguata e comprensibile informazione alla gestante e famiglia affinchè possano prendere le giuste decisioni.
 
 
INCIDENZA DELLA TRISOMIA 21
 
E' noto ormai da tempo che la frequenza con cui tale patologia si manifesta nel neonato è DIRETTAMENTE PROPORZIONALE ALL'ETA' MATERNA, ( tutto ciò è dovuto a una alterazione nelle divisioni meiotiche degli ovociti col passare del tempo), l'andamento di tale incremento di rischio si può analizzare osservando la sottostante tabella :
 
Rischio Percentuale di nascita neonati con trisomia 21; ETÀ MATERNA INCIDENZA:
 
inferiore a 30 anni      1 su 1500
30-34 anni                   1 su 580
35-39 anni                   1 su 280
40-44 anni                   1 su 70
oltre 45 anni                1 su 38
 
L'utilità pratica di conoscere questi dati statistici è chiara quando si voglia scegliere la miglior metodica di diagnosi ragionando in termini di rapporto rischio/beneficio:
 
 
 
 
METODICHE DI INDAGINE,LORO SENSIBILITA' E RISCHI CORRELATI
 
Per prima cosa tengo a sottolineare che con qualsiasi delle sottoelencate metodiche ( amniocentesi,tri-test,villocentesi) SI PUO' ACCERTARE ESCLUSIVAMENTE LA PRESENZA DI MALATTIE CROMOSOMICHE MAGGIORI( trisomie,monosomie,traslocazioni,delezioni), SARA' IMPOSSIBILE EFFETTUARE DIAGNOSI DI MALFORMAZIONI CONGENITE (da individuare,ove possibile, con l'ecografia) O GENETICHE (individuabili solo mediante test e studi specifici).
 
 
E' INDICATA L'ESECUZIONE DELL'AMNIOCENTESI NELLE SEGUENTI CONDIZIONI:
 
- SE UNO DEI DUE MEMBRI DELLA COPPIA HA PARENTI DI PRIMO GRADO CON ALTERAZIONI CROMOSOMICHE O SE LA FUTURA MADRE (DI ETA' INFERIORE AI 35 ANNI) HA GIA AVUTO GRAVIDANZE CON ESITO DI GRAVI MALFORMAZIONI E/O PATOLOGIE GENETICHE FETALI.
-SE LE GESTANTI HANNO SUPERATO I 35 ANNI, infatti solo a questa età si pareggia statisticamente il rischio di partorire un feto affetto da Sindrome di Down ( 1 su 250) con quello di perdere la gravidanza (MAGARI NORMALE!!) in seguito alla esecuzione dei test invasivi ( 1:250 per l'Amniocentesi, 1:150 per la Villocentesi)
 
Descriviamo ora nei dettagli vantaggi e svantaggi di ogni metodica:
 
1) AMNIOCENTESI:
 
Si esegue a partire dalla 15° settimana e consiste nel penetrare con un ago attraverso i piani della parete addominale,della parete uterina e delle membrane amnio-coriali per giungere a prelevare una adeguata quantità di liquido amnioitico su cui i laboratori di genetica svilupperanno colture cellulari e ricaveranno il CARIOTIPO ( ovvero la MAPPA CROMOSOMICA) del futuro/i neonato/i .Una volta tale manovra invasiva si eseguiva "alla cieca" e il pericolo per la gravidanza era abbastanza elevato ( circa 1 aborto ogni 100 amniocentesi) , al giorno d'oggi,grazie alla guida ecografica tale rischio si è praticamente dimezzato ed è circa di UNA INTERRUZIONE DI GRAVIDANZA OGNI 250 AMNIOCENTESI . L'AMNIOCENTESI FORNISCE DOPO CIRCA 14 GIORNI DALLA SUA ESECUZIONE UNA DIAGNOSI SICURA AL 100%, INOLTRE INDIVIDUA IL SESSO DEL NASCITURO/A.
 
Il liquido amniotico prelevato durante l'amniocentesi viene analizzato anche per quanto riguarda la concentrazione dell'ormone "a-fetoproteina",che, se elevato in maniera marcata oltre ai valori normali ( ogni laboratorio fornisce i suoi valori) può essere un indicatore per la presenza di malformazioni del sistema nervoso centrale ( la più nota è la SPINA BIFIDA) o dell'apparato digerente fetali, naturalmente questo riscontro non è un diagnosi,ma è una utile indicazione per l'ecografista a porre particolare attenzione allo studio di queste strutture durante l'esecuzione dell'ecografia del II trimestre .
 
2) VILLOCENTESI:
 
Ha il vantaggio di essere eseguita in epoca gestazionale più precoce, dalla 9° alla 12° settimana e consiste nel prelievo ecoguidato transaddominale di una piccola quantità di VILLO CORIALE, un tessuto fetale localizzato nella placenta. Come per il liquido amniotico sarà possibile eseguire il CARIOTIPO , in più potranno anche essere studiate alcune MALATTIE GENETICHE.
 
Purtroppo il rischio è ancora oggi più elevato rispetto alla amniocentesi ed è circa di UNA INTERRUZIONE DI GRAVIDANZA OGNI 150 VILLOCENTESI . LA VILLOCENTESI FORNISCE DOPO CIRCA 4 GIORNI DALLA SUA ESECUZIONE UNA DIAGNOSI SICURA AL 100% , INOLTRE INDIVIDUA IL SESSO DEL NASCITURO/A
 
3) TRI-TEST
 
Si esegue alla 16°-17° settimana , a differenza delle due sovracitate metodiche IL TRI-TEST NON FORNISCE UNA DIAGNOSI CERTA MA SOLO UN VALORE NUMERICO STATISTICO,in pratica ci dice se si corre un rischio accettabile o se si deve ( in caso di positività) far sottoporre la Gestante a una successiva amniocentesi.L'esame consiste in un PRELIEVO DI SANGUE, quindi NON COSTITUISCE UN PERICOLO PER LA GRAVIDANZA, mediante tale prelievo si anallizza la concentrazione ematica materna di tre ormoni ( ESTRIOLO, BHCG e ALFA-FETOPROTEINA*) e i risultati vengono analizzati da appositi software,che,analizzando le curve concentrazione-tempo dei sovracitati ormoni ci restituiscono appunto un valore numerico ( es: 1/ 10000),tale numero ci dice quanti bambini rischiano di essere affetti da Sindrome di Down in rapporto al totale delle gravidanze considerate. VIENE CONSIDERATO POSITIVO ( quindi sarà indicata una successiva amniocentesi) UN TRI-TEST CHE RESTITUISCE UN RISULTATO INFERIORE A 1:350 ( es: 1: 250 o 1:100) .
 
* Il valore dell'alfa fetoproteina ematica materna, se elevato, può essere una indicazione all'amniocentesi per determinare la concentrazione intraamniotica di tale ormone ( vedere sopra).
 
Il RISULTATO PERVIENE CIRCA DOPO 10 GIORNI DALL'EFFETTUAZIONE DELL'ESAME . IL TRI-TEST NON E' IN GRADO DI PREDIRE QUALE SARA' IL SESSO DEL NASCITURO/A. Abbinata al prelievo ematico nell'esame del tritest è prevista una ECOGRAFIA che ha il solo scopo di accertare la giusta datazione della gravidanza mediante la misurazione del BPD( ricordiamo che le concentrazioni dei tre ormoni variano in rapporto all'epoca gestazionale,quindi si deve ridurre al minimo la possibilità di un errore di datazione).
 
4) DUO TEST
 
Tale metodica è basata sullo studio della concentrazione ematica di Alfa-Fetoproteina e BHCG ( non si dosa l'estriolo come nel tri-test) abbinato alla valutazione dello spessore della traslucenza nucale fetale che si esegue tra la 11° e la 12° settimana il problema concreto legato a tale metodica è legato alla PERIZIA DELL'ECOGRAFISTA,difatti le difficoltà che si possono incontrare sono notevoli e un errore anche minimo invaliderebbe completamente il risultato dell'esame, SOLO ECOGRAFISTI SELEZIONATI E ACCREDITATI LO POSSONO FARE .
 
Cito solo per completezza la valutazione di alcuni segni ecografici noti come MARKERS CROMOSOMICI, questi sono:
 
- lo spessore della traslucenza nucale o presenza di igroma cistico
- la presenza dell'osso nasale fetale alla 15°-16° settimana
- un adeguato rapporto di lunghezza femore-omero
- presenza di cisti dei plessi corioidei ........
 
Tali markers non hanno valore diagnostico ma solo orientativo ( la loro presenza o assenza induce il ginecologo a suggerire l'esecuzione di una amniocentesi).
 
Tratto da: www.natta.org, con il gentile permesso del dott. Natta.

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