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Sindrome di Down: in arrivo un nuovo test precoce

Miobambino, 6.10.2014
La celocentesi è una recente e innovativa procedura di diagnosi prenatale. Oggi è utilizzata per la diagnosi della talassemia ma l’obiettivo è applicarla anche nella diagnosi di patologie cromosomiche come la Sindrome di Down.

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 Grazie alla Fondazione Franco e Piera Cutino è partito lo studio per l’utilizzo della celocentesi nella diagnosi precoce di cromosomopatie. La celocentesi è una recente e innovativa procedura di diagnosi prenatale, sviluppata con successo dalla Fondazione Cutino con la collaborazione dell’Ematologia II diretta da Aurelio Maggio presso il Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino” all’ospedale “Cervello” di Palermo. Oggi, la celocentesi è utilizzata per la diagnosi prenatale di talassemia. L’obiettivo è applicarla anche nella diagnosi di patologie cromosomiche, come la Sindrome di Down.
 
Precocità ed affidabilità. Lo Studio sulla celocentesi, concluso nel 2010, è stato svolto in 3 anni su 111 gravidanze a rischio talassemia. Ad oggi sono state eseguite ben 232 diagnosi precoci per Talassemia. La celocentesi fornisce dunque risultati certi al 100% già dal 2° mese di gravidanza. Il prelievo, inoltre, avviene senza perforare sacco amniotico e placenta, ossia senza più ago nel pancione e con ridotti rischi per il feto. “Anticipare i risultati al 2° mese – spiega Aurelio Maggio - consente di ricorrere all’interruzione volontaria di gravidanza e non all’aborto terapeutico, con un beneficio per la donna sia fisico che emotivo. Ma l’aborto non è la sola prospettiva. La diagnosi così precoce apre la strada a interventi terapeutici in utero. Questa è la direzione verso cui lavoriamo.” 
 
Un’eccellenza italiana. La celocentesi, eccellenza nel campo scientifico e medico per l’intero territorio nazionale, è eseguita solo a Palermo presso l’Ematologia II diretta da Aurelio Maggio. Questo è motivo di orgoglio per la Fondazione Cutino e per i ricercatori impegnati presso il Campus di Ematologia.
Per prenotare la celocentesi per diagnosi precoce di Talassemia chiamare lo 091.6802770 dal lunedì al venerdì dalle ore 9:00 alle ore 13:00 o scrivere a celocentesi@pieracutino.it
Nuovi orizzonti diagnostici per la sindrome di Down. La celocentesi è alla base del progetto ‘Sistema di purificazione di cellule fetali per indagini prenatali precoci’ finanziato dall’Assessorato alle attività produttive che vede la Fondazione Cutino partner con altri Enti nazionali. “Le malattie genetiche – continua Maggio - sono causate da anomalie del genotipo o da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Isolando, tramite celocentesi, le cellule embrionali dal liquido celomatico, si può analizzare il loro DNA alla ricerca di qualunque patologia cromosomica o genetica.” In questi giorni si sperimenta la possibilità di eseguire lo studio del cariotipo fetale su DNA estratto da cellule del liquido celomatico. I dati preliminari lasciano ben sperare per la realizzazione, con celocentesi, di un nuovo test precoce per la diagnosi prenatale di malattie cromosomiche.


Grazie alla Fondazione Franco e Piera Cutino di Palermo è partito lo studio per l’utilizzo della celocentesi nella diagnosi precoce di cromosomopatie. 


 
Precocità ed affidabilità.

 Lo Studio sulla celocentesi, concluso nel 2010, è stato svolto in 3 anni su 111 gravidanze a rischio talassemia. Ad oggi sono state eseguite ben 232 diagnosi precoci per Talassemia.

La celocentesi fornisce dunque risultati certi al 100% già dal 2° mese di gravidanza.

Il prelievo, inoltre, avviene senza perforare sacco amniotico e placenta, ossia senza più ago nel pancione e con ridotti rischi per il feto. “Anticipare i risultati al 2° mese – spiega Aurelio Maggio - consente di ricorrere all’interruzione volontaria di gravidanza e non all’aborto terapeutico, con un beneficio per la donna sia fisico che emotivo. Ma l’aborto non è la sola prospettiva. La diagnosi così precoce apre la strada a interventi terapeutici in utero. Questa è la direzione verso cui lavoriamo.” 
 


Nuovi orizzonti diagnostici per la sindrome di Down.

La celocentesi è alla base del progetto ‘Sistema di purificazione di cellule fetali per indagini prenatali precoci’ finanziato dall’Assessorato alle attività produttive che vede la Fondazione Cutino partner con altri Enti nazionali.

Le malattie genetiche – continua Maggio - sono causate da anomalie del genotipo o da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Isolando, tramite celocentesi, le cellule embrionali dal liquido celomatico, si può analizzare il loro DNA alla ricerca di qualunque patologia cromosomica o genetica.” In questi giorni si sperimenta la possibilità di eseguire lo studio del cariotipo fetale su DNA estratto da cellule del liquido celomatico. I dati preliminari lasciano ben sperare per la realizzazione, con celocentesi, di un nuovo test precoce per la diagnosi prenatale di malattie cromosomiche.


 

La celocentesi è eseguita solo a Palermo presso l’Ematologia II diretta da Aurelio Maggio.

Per maggiori informazioni sulla celocentesi e sulla diagnosi precoce di Talassemia scrivere a celocentesi@pieracutino.it



 

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