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Diagnosi prenatale: l`amniocentesi genomica

Miobambino, 13.4.2015
È una nuova tecnica di sequenziamento rapido del Dna applicabile al bimbo ancora nel pancione, una sorta di super amniocentesi e supervillocentesi che permetterà di passare dal 7% di malattie genetiche finora diagnosticabili all’80%.

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Rischi pari allo zero per mamma e bebè, maggiori informazioni sul Dna del feto. Una vera e propria rivoluzione nella diagnosi prenatale. È la nuova tecnica di sequenziamento rapido del Dna applicata al bimbo ancora in pancia, una sorta di super amniocentesi e supervillocentesi, tecnicamente Next Generation Prenatal Diagnosis che permetterà di passare dal 7% di malattie genetiche finora diagnosticabili all’80%. Con questo esame, infatti, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni si potranno conoscere anche le più rare e gravissime patologie genetiche, come malattie cerebrali, forme di autismo, cardiopatie, nanismo. Claudio Giorlandino, noto ginecologo romano e segretario generale della Sidip, Italia college of fetal maternal medicine, è uno dei medici che a Roma lavora con questa nuova tecnica.”Le tecniche tradizionali davano poche informazioni cromosomiche che rappresentano una minoranza dell’enorme numero di patologie genetiche che affliggono l’individuo. Sono circa 5mila le malattie genetiche conosciute”.Una tecnica identica ad una amniocentesi tradizionale, ma con risultati più sofisticati. E se il rischio di aborto dovuto all’esame era dell’1% negli anni Ottanta, ora quel dato è crollato e addirittura effettuare l’amniocentesi rende la gravidanza più sicura.”Oggi i genitori devono sapere se avranno un figlio malato o con problematiche genetiche, questo non implica assolutamente l’aborto, ma i genitori vogliono saperlo”. La tecnica si sta diffondendo in tutta Italia, i costi si aggirano intorno ai 1.500 euro, ma si stanno progressivamente abbassando.

Si tratta di una vera e propria rivoluzione nella diagnosi prenatale: è l'amniocentesi genomica (o Next Generation Prenatal Diagnosis, NGPD), in grado di fornire tutte le informazioni oggi eticamente diagnosticabili con le più recenti metodologie genomiche. 

La NGPD consente di ridurre il rischio che sia affetto da una patologia genetica, come nessun altra indagine prenatale finora ha potuto fare: permette di conoscere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, anche le più rare e gravissime patologie genetiche, come malattie cerebrali, forme di autismo, cardiopatie, nanismo.

Le tecniche tradizionali davano poche informazioni cromosomiche che rappresentano una minoranza dell’enorme numero di patologie genetiche che affliggono l’individuo. Sono circa 5mila le malattie genetiche conosciute” spiega Claudio Giorlandino, segretario generale della Sidip (Italian College of Fetal Maternal Medicine).

Una tecnica identica ad una amniocentesi tradizionale, ma con risultati più sofisticati. E se il rischio di aborto dovuto all’esame era dell’1% negli anni Ottanta, ora quel dato è crollato e addirittura effettuare l’amniocentesi rende la gravidanza più sicura.

Oggi i genitori devono sapere se avranno un figlio malato o con problematiche genetiche, questo non implica assolutamente l’aborto, ma i genitori vogliono saperlo”.

Le anomalie genetiche più frequenti verranno studiate ed escluse, le eventuali alterazioni individuate saranno valutate e illustrate in sede di consulenza genetica alla gestante. La residua possibilità di avere un figlio con problemi genetici resta legata a forme patologiche rarissime ed a difetti multifattoriali a volte non determinabili con certezza neanche dopo la nascita.

La NGPD viene offerta solo da strutture private e un costo quasi doppio di una normale amniocentesi o villocentesi.

 

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