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Diagnosi prenatale: la villocentesi

Miobambino, 30.3.2015
La villocentesi è un esame invasivo che si effettua per ricercare una grave malattia ereditaria: permette infatti di diagnosticare con certezza le eventuali anomalie cromosomiche del feto grazie alla realizzazione del cariotipo fetale.

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DNA
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Diagnosi prenatale: la villocentesi 
La villocentesi è un esame invasivo che viene effettuato nel caso in cui vada ricercata una grave malattia ereditaria: permette infatti di diagnosticare con certezza le eventuali anomalie cromosomiche del feto (Sindrome di Down, emofilia, distrofia, fibrosi cistica etc.) grazie alla realizzazione del cariotipo fetale.
Il prelievo dei villi coriali (villocentesi) è una procedura diagnostica invasiva che si effettua solo in caso di gravidanze che presentano rischi specifici, tali da giustificarne l’esecuzione.
L'esame consiste nell’aspirazione di villi coriali (il tessuto placentare allo stadio iniziale) attraverso un ago introdotto per via transaddominale.
Si esegue dalla 10° alla 12° settimana di gestazione. Può essere eseguita anche in epoca più avanzata della gravidanza ma, in questo caso, si parla di biopsia placentare.
Presenta il vantaggio di essere effettuata a uno stadio più precoce della gravidanza rispetto all'amniocentesi e i risultati dell'analisi del cariotipo sono disponibili in breve tempo (in genere in meno di 48 ore). Una tempestività che si dimostra rilevante nel caso in cui debba essere praticata un'interruzione terapeutica della gravidanza.
L’esecuzione del prelievo si effettua quasi sempre a vescica piena e non richiede digiuno, né precauzioni specifiche prima o dopo di esso.
Sono invece richiesti l'esame di determinazione del  gruppo sanguigno e del fattore Rh di entrambi i genitori e gli esami sierologici. 
In caso di madre con fattore Rh negativo e padre con fattore Rh positivo è consigliata la somministrazione intramuscolare di gammaglobuline anti-D entro le 72 ore successive al prelievo, allo scopo di evitare una possibile, anche se rara, immunizzazione materno- fetale.
Il prelievo è preceduto da un’ecografia allo scopo di stabilire la vitalità del feto, l’età gestazionale e la posizione del trofoblasto (villi coriali).
Il prelievo è eseguito introducendo un ago sottile attraverso la parete addominale materna e avviene sotto continuo controllo ecografico, per garantire che siano evitati danni sia alla camera gestazionale che all’embrione. I frammenti di villi coriali prelevati sono raccolti in una provetta sterile e inviati al laboratorio.
Il prelievo che dura circa 1 minuto e la sensazione dolorosa è minima, simile ad una puntura intramuscolare.
Dopo l’esecuzione della villocentesi si può percepire lieve dolore addominale simile al dolore mestruale, di breve durata.
La villocentesi comporta un rischio di aborto dell’1-2% e le complicanze che possono interessare la salute materna (quali ad esempio distacco intempestivo di placenta e sepsi grave) sono rare. A volte dopo il prelievo possono verificarsi lievi perdite ematiche che non influenzano l’evoluzione della gravidanza. Talvolta possono essere necessari un periodo di riposo, la somministrazione di antibiotici e un successivo controllo ecografico per valutare la vitalità del feto.


Il prelievo dei villi coriali (villocentesi) è una procedura diagnostica invasiva che si effettua solo in caso di gravidanze che presentano rischi specifici (Sindrome di Down, emofilia, distrofia, fibrosi cistica etc.), tali da giustificarne l’esecuzione.

L'esame consiste nell’aspirazione di villi coriali (il tessuto placentare allo stadio iniziale) attraverso un ago introdotto per via transaddominale.
Si esegue dalla 10° alla 12° settimana di gestazione. Può essere eseguita anche in epoca più avanzata della gravidanza ma, in questo caso, si parla di biopsia placentare. Presenta il vantaggio di essere effettuata a uno stadio più precoce della gravidanza rispetto all'amniocentesi e i risultati dell'analisi del cariotipo sono disponibili in breve tempo (in genere in meno di 48 ore).
Una tempestività che si dimostra rilevante nel caso in cui debba essere praticata un'interruzione terapeutica della gravidanza.


L’esecuzione del prelievo si effettua quasi sempre a vescica piena e non richiede digiuno, né precauzioni specifiche prima o dopo di esso.Sono invece richiesti l'esame di determinazione del  gruppo sanguigno e del fattore Rh di entrambi i genitori e gli esami sierologici. In caso di madre con fattore Rh negativo e padre con fattore Rh positivo è consigliata la somministrazione intramuscolare di gammaglobuline anti-D entro le 72 ore successive al prelievo, allo scopo di evitare una possibile, anche se rara, immunizzazione materno- fetale.
Il prelievo è preceduto da un’ecografia allo scopo di stabilire la vitalità del feto, l’età gestazionale e la posizione del trofoblasto (villi coriali). Il prelievo è eseguito introducendo un ago sottile attraverso la parete addominale materna e avviene sotto continuo controllo ecografico, per garantire che siano evitati danni sia alla camera gestazionale che all’embrione. I frammenti di villi coriali prelevati sono raccolti in una provetta sterile e inviati al laboratorio. Il prelievo dura circa 1 minuto e la sensazione dolorosa è minima, simile ad una puntura intramuscolare. Dopo l’esecuzione della villocentesi si può percepire lieve dolore addominale simile al dolore mestruale, di breve durata.


La villocentesi comporta un rischio di aborto dell’1-2% e le complicanze che possono interessare la salute materna (quali ad esempio distacco intempestivo di placenta e sepsi grave) sono rare. A volte dopo il prelievo possono verificarsi lievi perdite ematiche che non influenzano l’evoluzione della gravidanza. Talvolta possono essere necessari un periodo di riposo, la somministrazione di antibiotici e un successivo controllo ecografico per valutare la vitalità del feto.



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