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L`esame del cariotipo

Miobambino, 29.3.2015
Il cariotipo individua eventuali alterazioni cromosomiche che possono essere responsabili di ritardo (mentale, psicomotorio, del linguaggio, della crescita o dello sviluppo), infertilità, sterilità e abortività

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Per realizzare un cariotipo si analizzano i linfociti tramite un semplice prelievo sanguineo, ma è possibile realizzare il cariotipo con le cellule del liquido amniotico di una amniocentesi o dei villi coriali.
Prima del concepimento
L’esame del cariotipo effettuato sul sangue di entrambi gli aspiranti genitori prima della gravidanza consente di verificare l’esistenza di anomalie cromosomiche nel cariotipo dei genitori, che potrebbero venire trasmesse al figlio e causando malattie genetiche, come la fibrosi cistica, la talassemia o cromosomiche come la sindrome di Down. Se uno dei due partner (o entrambi) siano portatori di malattie ereditarie e rischiano di trasmetterla al figlio l’esame del cariotipo viene consigliata prima del concepimento.
Nel caso in cui venga rilevata un’ anomalía cromosomica in un membro  della coppia, per assicurare una discendenza biologica sana, occorre procedere alla Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP). La DGP è una tecnica che releva le alterazioni cromosomiche nell’embrione prima del transfer all’utero della donna.
In caso di infertilità
Il cariotipo anche è un importante esame diagnostico in coppie con problemi di fertilità. Questa tecnica è indicata principalmente nei casi di alterazione seminale, insufficienza ovarica e nelle coppie con aborti ripetuti o in mancanza d’impianto.
Durante la gravidanza
L’esame del cariotipo del feto può essere poi effettuato durante la gravidanza tramite l’amniocentesi o la villocentesi, per determinare la presenza di anomalie del corredo cromosomico tali da causare malattie o malformazioni.
Questi esami vengono consigliati a tutte le donne che hanno superato i 35 anni perché dopo questa età le probabilità di anomalie cromosomiche fetali aumentano.
Le alterazioni che possono essere evidenziate in un cariotipo si classificano in due categorie:
Le alterazioni numeriche 
Il numero di cromosomi è caratteristico di ogni specie. L’essere umano dispone di 46 cromosomi (23 coppie) nel nucleo di ogni cellula del corpo. Queste 23 coppie si organizzano in 22 coppie, denominate autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (X e Y) che differenziano i due sessi. Le donne hanno due cromosomi X, mentre l’uomo ha un comosoma X e un cromosoma Y.
L’ alterazione numerica più conosciuta è la Síndrome di Down.  Nei cariotipi di questi pazienti si possono osservare tre cromosomi 21 invece dei due abitualmente presenti, provocando diversi livelli di ritardo mentale.
Esistono altre alterazioni numeriche che generano problemi riproduttivi. Nell’uomo per esempio, la Síndrome Klinefelter presenta due cromosomi X e uno Y. Questi pazienti presentano un’insufficienza testicolare che da luogo a problemi di fertilità.
D’altra parte le donne che soffrono la Síndrome di Turner solo presentano nel cariotipo un cromosoma X. L’assenza di un cromosoma X impedisce lo sviluppo completo dei caratteri sessuali e di conseguenza produce infertilità.
Le alterazioni strutturali
Le alterazioni strutturali identificano alcune regioni cromosomiche duplicate o addirittura assenti.  
Questo aumento o perdita di materiale genetico è estremamente variabile a seconda dei geni coinvolti.
Un’altro tipo di anomalie strutturali sono le traslocazioni e le inversioni. Nel primo caso vi è uno scambio di materiale tra due cromosomi e nel secondo caso, l’inversione di una regione cromosomica si troverà invertita rispetto alla sua posizione normale.
Le alterazioni strutturali possono avere conseguenze cliniche diverse come la bassa qualità seminale negli uomini  o aborti ripetuti nelle donne.
Eistono poi varianti cromosomiche chiamate polimorfismi, relativamente comuni nella popolazione generale che non mostrano apparenti conseguenze fenotipiche, ma recenti studi scientifici li hanno relazioni con l’infertilità.

Per realizzare un cariotipo si analizzano i linfociti tramite un semplice prelievo sanguineo, ma è possibile realizzare il cariotipo con le cellule del liquido amniotico di una amniocentesi o dei villi coriali.


Prima del concepimento
L’esame del cariotipo effettuato sul sangue di entrambi gli aspiranti genitori prima della gravidanza consente di verificare l’esistenza di anomalie cromosomiche che potrebbero venire trasmesse al figlio causando malattie genetiche come la fibrosi cistica, la talassemia o cromosomiche come la sindrome di Down. Se uno dei due partner (o entrambi) sono portatori di malattie ereditarie e rischiano di trasmetterle al figlio, l’esame del cariotipo viene consigliata prima del concepimento.


In caso di infertilità
Il cariotipo anche è un importante esame diagnostico in coppie con problemi di fertilità. Questa tecnica è indicata principalmente nei casi di alterazione seminale, insufficienza ovarica e nelle coppie con aborti ripetuti o in mancanza d’impianto.


Durante la gravidanza
L’esame del cariotipo del feto può essere poi effettuato durante la gravidanza tramite l’amniocentesi o la villocentesi, per determinare la presenza di anomalie del corredo cromosomico tali da causare malattie o malformazioni.Questi esami vengono consigliati a tutte le donne che hanno superato i 35 anni perché dopo questa età le probabilità di anomalie cromosomiche fetali aumentano.


Le alterazioni che possono essere evidenziate in un cariotipo si classificano in due categorie:

  • Le alterazioni numeriche 

Il numero di cromosomi è caratteristico di ogni specie. L’essere umano dispone di 46 cromosomi (23 coppie) nel nucleo di ogni cellula del corpo. Queste 23 coppie si organizzano in 22 coppie, denominate autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (X e Y) che differenziano i due sessi. Le donne hanno due cromosomi X, mentre l’uomo ha un comosoma X e un cromosoma Y.
L’ alterazione numerica più conosciuta è la Síndrome di Down.  Nei cariotipi di questi pazienti si possono osservare tre cromosomi 21 invece dei due abitualmente presenti, provocando diversi livelli di ritardo mentale.
Esistono altre alterazioni numeriche che generano problemi riproduttivi. Nell’uomo per esempio, la Síndrome Klinefelter presenta due cromosomi X e uno Y. Questi pazienti presentano un’insufficienza testicolare che da luogo a problemi di fertilità.
D’altra parte le donne che soffrono la Síndrome di Turner solo presentano nel cariotipo un cromosoma X. L’assenza di un cromosoma X impedisce lo sviluppo completo dei caratteri sessuali e di conseguenza produce infertilità.

  • Le alterazioni strutturali

Le alterazioni strutturali identificano alcune regioni cromosomiche duplicate o addirittura assenti.  
Questo aumento o perdita di materiale genetico è estremamente variabile a seconda dei geni coinvolti.
Un’altro tipo di anomalie strutturali sono le traslocazioni e le inversioni. Nel primo caso vi è uno scambio di materiale tra due cromosomi e nel secondo caso, l’inversione di una regione cromosomica si troverà invertita rispetto alla sua posizione normale.
Le alterazioni strutturali possono avere conseguenze cliniche diverse come la bassa qualità seminale negli uomini  o aborti ripetuti nelle donne.
Eistono poi varianti cromosomiche chiamate polimorfismi, relativamente comuni nella popolazione generale che non mostrano apparenti conseguenze fenotipiche, ma recenti studi scientifici li hanno relazioni con l’infertilità.

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